-Uludağ Üniversitesi’nde “Nadir Hastalıklar”a dikkat çekmek için yapılan panelde konuşan uzmanlar, genetik yolla geçen hastalıkların gen testleriyle belirlenebildiğini ve gerekli önlem alınarak sağlıklı bebekler doğurmanın mümkün olduğunu söyledi.

-UÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Tahsin Yakut, risk taşıyan bireylerde ailesinde genetik hastalıklar olup olmadığını öğrenmek isteyenlere hizmet verdiklerini ve alınan önlem ve uygulanan yeni teknoloji yöntemleriyle hastalık genini taşımayan nesiller oluşturulmanın mümkün olduğunu bildirdi.

-UÜ Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gürkan Uncu, doğum öncesinde anneden alınan kanla bebekte herhangi bir sendrom tehlikesi bulunup bulunmadığını çok güvenilir bir testle öğrenebildiklerini, ancak bu testin şimdilik sadece İngiltere’de yapıldığını kaydetti.

Toplumda nadir görülen ancak 6000’i bulan hastalık çeşidine dikkat  çekmek amacıyla Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanlığı ile Tıbbi Genetik Anabilim Dalının düzenlediği panelde, nadir hastalıkların erken teşhis ile etkisinin azaltmanın, önlem almakla da yok edilebileceği bildirildi.

Uludağ Üniversitesi Rektörlük A Salonunda gerçekleşen panele, Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’ndan Prof. Dr. Tahsin Yakut, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’ndan Prof. Dr. Mehmet Sait Okan ile Çocuk Metabolizması Bilim Dalı’ndan Doç. Dr. Halil Sağlam, Kadın Hastalıkları ve doğum Anabilim Dalı’ndan Prof. Dr. Gürkan Uncu konuşmacı olarak katıldı.

Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Selim Gürel, 2008 yılından itibaren her yıl, Şubat ayının son günü “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul edildiğini, Uludağ Üniversitesi’nin de bu hastalıklara farkındalık yaratmak amacıyla panel düzenlediğini söyledi. Gürel, ülkemizde 5 milyon kişinin nadir görülen hastalıklar taşıdığını, bunların yüzde 80’inin de genetik kaynaklı olduğunu, bu hastalıkları teşhis amacıyla yeni bir teknolojiyi aldıklarını, daha kapsamlı bir genom taraması sistemini de en kısa zamanda Genetik Hastalıklar Tanı Labaratuvarlarına kazandırmayı düşündüklerini söyledi.

Uludağ Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Yusuf Ulcay, ülkemizde akraba evliliklerinden kaynaklanan hastalıklara dikkat çekerek, bunun gibi konularda yapılan başarılı araştırmalara destek vereceklerini söyledi. Rektör Ulcay, Uludağ Üniversitesi’nin elindeki bilgi, teşhis ve tedavi imkânlarıyla üzerine düşeni fazlasıyla yapmaya çalıştığına işaret ederek, “Neler yapılabildiğini gerek medya gerek diğer iletişim kanallarıyla halka anlatmalısınız, farkındalık yaratmalısınız. Burada katkı koyan herkese teşekkür ederim. Önleyici faaliyetlerin daha çok gündeme gelmesini ve panelin bu anlamda başarılı olmasını diliyorum” dedi.

“PRENATAL YÖNTEM GÜVENİLİR AMA PAHALI”

Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gürkan Uncu, genetik hastalıkları olan çiftlerin sağlıklı bebekler doğurabileceklerini, bunun testlerinin mevcut olduğunu söyledi. Eskiden bebekte bazı sendromlara ilişkin risk olup olmadığını öğrenmek amacıyla amniosentez yapıldığını ve bebeğe ait dokuların genetik haritalarının çıkarıldığını anlatan Uncu, “Ancak bu testlerin bazı riskleri vardı, düşük tehlikesi olabiliyordu. Şimdi ise doğum öncesi prenatal tanı yöntemi var. Doğum öncesinde erken dönemde anneden kan alıyorsunuz ve bebeğin DNA’sını izole edebiliyorsunuz. Bu İngiltere’de başladı. Şu andaki Türkiye de yapılamıyor. Kanlar 2 bin lira karşılığında İngiltere’ye götürülüp inceletiliyor.  Çok güvenli bir yöntem ama çok pahalı. Kadın doğum camiası olarak çok mutluyuz bu testin yapılmasından dolayı. Tüm gebelere yapamıyoruz. Keşke yapabilsek. Şu anda, param var rahat uyuyayım diyenler yaptırabiliyor. İngiltere bu iş için yaptığı ar-ge masrafını çıkardıktan sonra 3-5 yıl içinde bu test dünyada ve ülkemizde rutin testler arasına girecektir” dedi.

“GEN TESTLERİ YAPIYORUZ”

Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Tahsin Yakut, “Genetik hastalığımızın olup olmadığını nasıl öğrenebiliriz?” şeklindeki bir soru üzerine, anabilim dalına başvuran herkesin bir genetik hastalık açısından taşıyıcılığı ya da hasta olma risklerinin soy ağacı çıkartılarak öngörülebilindiği, ve bu risklerin öğrenebileceğini, ciddi hastalık taşıyıcılar için gerekli yöntemler uygulandıktan sonra hastalık genini taşımayan bebeğe sahip olunabileceğini bildirdi. Yakut, yapılan bazı testlerin belli bir kısmının SGK tarafından karşılandığını da sözlerine ekledi.

“ZEKA GERİLİĞİ YÜZDE 2”

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’ndan Prof. Dr. Mehmet Sait Okan da, çocuklarda yüzde 2 oranında zekâ geriliği görüldüğünü ve Türkiye’de halen 1 milyon 400 bin hasta bulunduğunu ifade etti. Sağlıklı çocukların bile doğru dürüst eğitim almadığı azgelişmiş ülkelerde bu tür çocukların eğitiminin büyük sabır ve emek gerektirdiğini belirten Okan, hastalığın en zor yanının ise tanı konulduktan sonra ailelerin ve toplumun reddedici yaklaşımı olduğunu vurguladı.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Metabolizması Bilim Dalı’ndan Doç. Dr. Halil Sağlam ise, Tıp Fakültesi hastanelerinin başka hastanelerde tedavileri yapılamayan hastaları tedavi eden üçüncü basamak hastaneler olduğuna işaret ederek, “Bir hastalığın tedavi sürecinde bazen uzun araştırmalar, uygulamalar gerekebiliyor. Ama performans sistemi bunu göz önüne almıyor. YÖK ve Sağlık Bakanlığı ile bu sorunları da görüştük. Çözümlendiği takdirde, nadir hastalıkların tedavisinde bir adım daha atılmış olacaktır” dedi.