Uluslararası ve kurumlar arası iş birliğine örnek teşkil eden, Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nın da içinde olduğu multidisipliner bilimsel araştırma grubu erkeklerde kısırlık ile ilişkilendirilen yeni bir gen tanımlamayı başardı.

Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Memorial Hastanesi Tüp Bebek ve Üreme Sağlığı Merkezi,  Acıbadem Üniversitesi, Acıbadem Genetik Hastalıklar Tanı Laboratuvarı, Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Alman Üreme Genetiği (AG Reproduktionsgenetik) Araştırma Grubu ve Münster Üniversitesi İnsan Genetiği Enstitüsü liderliğindeki araştırmanın sonuçları genetik camiasının en prestijli dergilerinden 9,9 etki faktörüne sahip American Journal of Human Genetics'de yayımlandı.

Kısırlık öyküleri olan akraba bir Türk ailenin beş üyesi, Almanya Münster'den dört hasta, Portekiz'den iki olgu ve her biri Almanya Gießen, Hollanda Nijmegen ve İngiltere Newcastle'dan birer olgudan oluşan hasta grubuna yapılan yeni nesil dizileme ile tüm ekzom analizleri gerçekleştirildi. Yeni nesil dizileme sonucunda bu bireylerde Mayotik 1 arrest protein (M1AP) geninde homozigot hastalığın gelişiminden sorumlu mutasyonlar bulundu. Bazı bireylerin testislerinde yapılan M1AP immün boyama tetkikleri sonucunda, M1AP geninin ifadesinin kaybolduğu gösterildi. Araştırmacılar bu bireylerde saptanan M1AP gen mutasyonlarının, otozomal resesif kalıtım ile sperm yapımında (spermatogenesis) ciddi başarısızlığa yol açtıklarını belirlediler. Bu çalışmadan elde edilen veriler erkek kısırlığının önemli sebeplerinden birinin bu gende bulunan mutasyonlar olduğunu kanıtladı. 

M1AP geni daha önce insanlarda herhangi bir hastalık ile ilişkilendirilmemişti. Bu araştırma sonucunda M1AP geninin erkek kısırlığında önemli bir rolü ortaya konmuş oldu. İlk kez bu çalışma sonuçları ile insan erkek germ hücre gelişimi ile ilişkilendirilmiş olan M1AP geninde bulunan homozigot patojenik mutasyonların erkeklerde tıkayıcı olmayan sperm eksikliğine (azospermi) sebep olabileceği gösterilmiş oldu.

Çalışmanın bilimsel detayları için; https://authors.elsevier.com/c/1bX5ngeWy1cT