Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı ile Uludağ Fenilketonüri Derneği’nin düzenlediği eğlencede buluşan Bursa’daki “fenilketonüri” hastaları moral depoladı.

Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Halil Sağlam’ın yanı sıra Uzm. Dr. Şahin Erdöl, Uzm. Dr. Sevil Dorum’un ve hastaları yakından takip eden bilim dalı hemşire ve sağlık görevlilerinin de katıldığı günde şiirler okuyup, şarkılar söyleyen, palyaço ile eğlenen hastalar ve aileleri moral depoladı.

FENİLKETONÜRİ NEDİR?
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Halil Sağlam, yenidoğan çocuklarda topuktan alınan bir damla kanla teşhis edilen hastalıkla ilgili bilgi verdi.

Kalıtsal metabolik bir hastalık olan fenilketonürinin Amerika ve birçok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yeni doğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğandan birinde görüldüğüne işaret eden Doç. Dr. Sağlam, “Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Her yıl ülkemizde 300 - 400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar yapar ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur” dedi.

Fenilketonürinin kalıtsal bir hastalık olduğunu, anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonürili olma olasılığının yüzde 25 gibi yüksek değerlere ulaştığını anlatan Doç. Dr. Sağlam, şunları söyledi:

TOPUK KANI İLE ERKEN TEŞHİS

“Fenilketonüri hastalığı yenidoğan döneminde bebeğin topuğundan alınan bir damla kanın incelenmesi ile teşhis edilebilir. Bu nedenle fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması ve  diyet tedavisine alınması çok önemlidir. Bu nedenle Sağlık Bakanlığı, diğer gelişmiş ülkelerde olduğu gibi ülkemizde de  yenidoğanları  kapsayan fenilketonüri taraması uygulamaktadır. Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilmeyebilir. Ancak tedavi edilemeyen fenilketonürili çocuklarda 5’inci ve 6’ıncı aylardan sonra zekâdaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınkine göre daha açık renkli olabilir.”

TEDAVİSİ MÜMKÜN

Erken teşhis edildiğinde fenilketonürinin tedavi edilebildiğini ve halen birçok hastayı yakından takip ettiklerini belirten Doç. Dr. Sağlam, “Tedavide, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaya çalışıyoruz. Sıkı bir diyet uyguluyoruz. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış veya fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğindeki mamaların ve protein içeriği azaltılmış un, ekmek, makarna gibi ürünlerin kullanılması gerekiyor. Fenilketonüri hastalığı özel olarak üretilmiş düşük proteinli diyet ürünleri ile uygun bir şekilde tedavi edilirse hastanın normal zekâya kavuşması mümkün. Hastalarımız diyetine dikkat ettiği takdirde eğitimlerini sürdürüp meslek sahibi olup yaşamını kolaylıkla sürdürebiliyor.”

TOPUK KANI ALMAK ZORUNLU

Fenilketonüri, Sağlık Bakanlığı tarafından yakından takip ediliyor. Yenidoğanın topuğundan alınan kan incelendikten sonra fenilketonüri hastalığına rastlanırsa Bakanlık aileye ulaşıyor ve gerekli sağlık birimine yönlendirip tedavisini başlatıyor.